멘델의 유전 법칙과 모건의 초파리 실험을 통해 우리는 유전자가 염색체에 존재한다는 사실을 알게 되었습니다. 그러나 20세기 초반까지도 유전자의 화학적 실체가 무엇인지는 베일에 싸여 있었습니다. 당시 과학자들은 DNA가 유전 정보를 담기에는 구조적으로 너무 단순하다고 생각했으며, 대신 20가지 아미노산으로 이루어진 복잡한 단백질이 생명의 설계도일 것이라고 추측했습니다. 이러한 오해는 당시의 기술적 한계로 인해 DNA의 미세한 염기 배열을 읽어낼 수 없었기에 발생한 합리적인 의심이었습니다.

DNA는 1869년 미셔에 의해 고름의 핵에서 처음 발견되어 '뉴클레인'이라 명명되었습니다. 미셔는 다양한 동물의 정자를 조사했으나, 원소 구성비가 모두 동일하다는 이유로 DNA가 유전 물질이 아닐 것이라 결론지었습니다. 이후 레빈은 DNA가 네 가지 염기의 단순한 반복 구조라고 주장하는 모델을 제시하며 DNA를 생명의 정보를 담기엔 너무 '지루한 물질'로 정의했습니다. 오늘날 우리는 염기 배열의 순서가 정보를 결정한다는 점을 알지만, 당시에는 구성 성분의 비율만 측정할 수 있었기에 DNA의 진면목을 발견하지 못했습니다.

유전자가 구체적으로 어떤 역할을 하는지에 대한 실마리는 조지 비들의 연구에서 시작되었습니다. 비들은 붉은빵곰팡이에 X선을 쬐어 특정 영양소를 필요로 하는 돌연변이를 유도하는 실험을 통해, 하나의 유전자가 하나의 효소를 만드는 정보를 담고 있다는 '1유전자 1효소설'을 제창했습니다. 비록 모든 유전자가 효소만을 만드는 것은 아니라는 현대적 수정이 가해졌지만, 유전자가 생화학적 반응을 조절하는 단백질을 생성하는 구체적인 정보를 제공한다는 사실을 밝혀냄으로써 유전물질 탐구의 방향성을 제시한 중요한 이정표가 되었습니다.

DNA가 유전 물질임을 입증한 결정적 증거는 폐렴구균을 이용한 형질 전환 실험에서 나왔습니다. 그리피스는 독성이 없는 균이 외부 물질에 의해 독성을 갖게 되는 현상을 발견했고, 에이버리와 그의 동료들은 이 변화를 일으키는 주범을 찾기 위해 추출물을 정밀 분석했습니다. 그들은 단백질 분해 효소나 RNA 분해 효소를 처리해도 형질 전환이 유지되지만, 오직 DNA 분해 효소를 처리했을 때만 그 현상이 사라진다는 것을 확인했습니다. 이를 통해 단백질이 아닌 DNA가 유전 정보를 전달하고 표현형을 바꾸는 본체임을 과학적으로 증명했습니다.

인플루엔자 팬데믹 당시 많은 연구자가 폐렴을 연구하게 되었고, 그 과정에서 독성을 가진 폐렴구균의 성질이 다른 균에게 전달될 수 있다는 사실을 발견했습니다.

마지막 조각은 왓슨과 크릭의 이중 나선 모델이었습니다. 이들은 로잘린드 프랭클린의 고해상도 X선 회절 사진과 샤가프의 법칙을 종합하여 DNA의 입체 구조를 규명했습니다. 이중 나선 구조는 단순히 형태를 밝힌 것을 넘어, 상보적인 염기 결합을 통해 유전 정보가 어떻게 정교하게 복제되고 보존될 수 있는지를 완벽하게 설명해 주었습니다. 1953년에 발표된 이 모델은 생명 과학의 패러다임을 완전히 바꾸어 놓았으며, 오늘날 우리가 누리는 유전 공학과 분자생물학적 발전의 든든한 토대를 마련하게 되었습니다.